Detalles de la búsqueda
1.
Hematologically important mutations: Leukocyte adhesion deficiency (second update).
Blood Cells Mol Dis
; 99: 102726, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36696755
2.
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements.
J Med Genet
; 59(9): 895-905, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750192
3.
Human Mutation special issue on "Variant Effect Prediction".
Hum Mutat
; 43(8): 973-975, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839310
4.
NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Hum Mutat
; 43(2): 128-142, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837429
5.
Templated Insertions: A Smoking Gun for Polymerase Theta-Mediated End Joining.
Trends Genet
; 35(9): 632-644, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31296341
6.
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker.
Bioinformatics
; 37(18): 2811-2817, 2021 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33538839
7.
Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.
Hum Mutat
; 42(1): 3-7, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252176
8.
BRCA Challenge: BRCA Exchange as a global resource for variants in BRCA1 and BRCA2.
PLoS Genet
; 14(12): e1007752, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586411
9.
Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD).
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008485
10.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475856
11.
Phenotype predictions for exon deletions/duplications: A user guide for professionals and clinicians using Becker and Duchenne muscular dystrophy as examples.
Hum Mutat
; 40(10): 1630-1633, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31356707
12.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433103
13.
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database.
Hum Mutat
; 39(3): 345-364, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29250858
14.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055037
15.
The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update.
J Med Genet
; 54(4): 217-223, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27821657
16.
In Silico Functional Meta-Analysis of 5,962 ABCA4 Variants in 3,928 Retinal Dystrophy Cases.
Hum Mutat
; 38(4): 400-408, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28044389
17.
Detecting PKD1 variants in polycystic kidney disease patients by single-molecule long-read sequencing.
Hum Mutat
; 38(7): 870-879, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28378423
18.
Flexible and Scalable Full-Length CYP2D6 Long Amplicon PacBio Sequencing.
Hum Mutat
; 38(3): 310-316, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28044414
19.
Critical points for an accurate human genome analysis.
Hum Mutat
; 38(8): 912-921, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471515
20.
SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing.
Nucleic Acids Res
; 43(12): e80, 2015 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25800735